世界首次:我国原创RNA编辑技术成功应用于DMD治疗

2026 年 6 月 10 日,北京大学魏文胜教授团队与昌平实验室在《细胞》上发表两项重磅研究 , 宣告我国原创 RNA 编辑技术 LEAPER 在治疗杜氏肌营养不良症(DMD) 中取得国际领先的临床突破。这不仅是我国原创 RNA 编辑技术首次进入临床并获得积极疗效, 也是全球首次将 RNA 编辑策略应用于 DMD 患者并取得积极结果。

📌 DMD: 最具挑战的遗传性肌肉疾病

• 重点: IT 之家 6 月 13 日消息, 据新华社报道, 北京大学魏文胜教授团队与昌平实验室于 2026 年 6 月 10…
• 重点: 当前公开信息主要集中在产品、策略或节奏变化上。
• 重点: 后续仍需关注官方更新、落地范围以及实际反馈。

DMD 是一种由 DMD 基因突变引起的 X 连锁隐性遗传病,患者多为男性儿童, 通常在 3 至 5 岁发病, 表现为进行性肌无力和运动功能退化, 最终因呼吸或心力衰竭早逝。我国患者约 7 至 9 万人, 临床治疗仅能延缓病程。DMD 基因跨度超 220 万个碱基对, 已发现超 7000 种突变, 单一疗法难以覆盖广泛患者, 被公认为基因治疗领域最具挑战的疾病之一。

🔍 LEAPER 技术: 巧妙的“外显子跳跃”

与直接修改 DNA 的基因编辑不同,LEAPER 技术无需递送外源编辑蛋白。其核心是设计一段工程化 RNA 分子, 调动细胞内天然 RNA 编辑酶, 在转录后加工中主动“跳过”异常外显子, 使细胞重新产生有功能的肌营养不良蛋白。该策略精简了治疗系统, 降低递送难度, 减少免疫反应风险。理论上, 通过设计不同外显子,LEAPER 可覆盖约 80% 的 DMD 患者。

💡 从动物到临床: 一次给药持续获益

研究团队将环状 ADAR 招募 RNA 通过 AAV 载体递送至 DMD 模型猴体内,一次给药即可实现超一年的肌营养不良蛋白恢复表达。治疗后, 模型动物肌肉坏死、炎症和纤维化减轻, 活动能力改善。随后团队联合上海儿童医学中心等单位研制候选药物 LE051 并推进临床。目前 3 名患儿接受治疗, 一年随访显示外显子跳跃水平剂量依赖性提高, 肌营养不良蛋白恢复, 运动功能持续改善, 呼吸肌功能也出现积极信号。安全性方面, 基于内源蛋白的策略未观察到严重不良事件。但患者数量有限, 结果需更大规模研究验证。

📊 行业观察:RNA 编辑的里程碑

昌平实验室主任谢晓亮院士表示,LEAPER 平台是原创基础研究推动新药研制的缩影。魏文胜团队指出,DMD 只是 RNA 编辑技术临床应用的重要起点, 未来有望拓展至更多遗传病、神经系统疾病和代谢性疾病。这一突破展示了中国在基因治疗前沿的原始创新能力, 为全球 DMD 患者带来前所未有的希望。